Поделиться

Синдром де ЛAHГE-I

Синдром де ЛAHГE-I (Cornelia de Lange) (син.: синдром Брахмана-де Ланге).

Врожденное системное заболевание с комбинацией множественных аномалий и нарушением умственного развития.

 

Этиология не выяснена, но отмечаются семейные случаи

заболевания.

 

Симптоматика: новорожденные малоподвижны, редко кричат, напоминая детей с гипотиреозом; рост и вес низкие, диспептические расстройства. Запаздывает психическое и физическое развитие.

Внешний вид детей: микроцефалия или микробрахицефалия, лоб широкий с низкой линией роста густых волос, густые и часто сросшиеся брови, широкое переносье, короткий высоко вздернутый нос с широкими ноздрями, ушные раковины расположены низко, увеличение верхней челюсти и уменьшение размеров нижней челюсти, высокое небо; губы тонкие, зубы редкие и мелкие. Кожа холодная с синеватым оттенком в области глаз, носа и губ, усилен рисунок вен, иногда отмечаются нистагм, косоглазие, птоз верхнего века. Короткая шея, грудная клетка узкая и втянутая, гипоплазия лопаток, костей предплечья, запястей и фаланг пальцев (сращение или отсутствие одного или нескольких пальцев); сгибательные контрактуры коленных и локтевых суставов, спинномозговая грыжа.

Аномалии развития внутренних органов: аномалии развития сердца и сосудов (незаращение межжелудочковой или межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты), гемангиомы почек и мочевыводящих путей, гипоплазия наружных половых органов.

Иногда отмечается нарушение функции эндокринных желез.

 

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.