Поделиться

Синдром ЧЕДИАКА-ХИГАСИ

Синдром ЧЕДИАКА-ХИГАСИ (Хигаши- вариант перевода).

Наследственное заболевание обмена веществ с аномалиями лейкоцитов и расстройством пигментации. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: проявляется общей гипопигментацией и пигментной дистрофией (светлая, прозрачная кожа, светлые, редкие, сухие волосы, светлая радужная оболочка глаз; иногда гиперпигментация участков кожи, подверженных воздействию света), общим гипергидрозом, уменьшено слезоотделение. У больных увеличен живот, гепато- и спленомегалия, склонность к рецидивирующим гнойным инфекциям.

 

Костный мозг: протоплазма миелоидных клеток содержит специфические включения.

В крови: анемия, тромбоцитопения, лейкопения, аномалия зернистых нейтрофильных лейкоцитов и лимфоцитов.

Лечение: симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.