Синдром БИГЛИЕРИ

Синдром БИГЛИЕРИ (Bigliery, 1960 г.).
Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 17-гидроксилазы. Выявляется уменьшение продукции кортизола и половых гормонов, происходит накопление метаболитов, обладающих минералокортико- идным эффектом.

Симптоматика: характеризуется клинической триадой:
-           гипогонадизм с отсутствием пубертатного развития: у девочек - аменорея, недостаточность развития молочных желез; у мальчиков - внутриутробная феминизация (гипоспадия, гинекомастия или полная феминизация наружных половых органов);
-           стойкая, высокая гипертония, плохо поддающаяся лечению;
-           гипокалиемический алкалоз (гиперпродукция минералокортикоидов).
При полном ферментативном блоке могут проявляться признаки гипокортицизма.

Лабораторные исследования: в крови - повышен прогестерон, прегнандиол, тетрагидродезоксикортикостерон, гидро- кортикостерон; снижен уровень половых гормонов, 17-гидроксипрогестерона.
Проводят дифференциальный диагноз с другими формами гипогонадизма.

Лечение: проводят заместительную терапию глюкокортикоидами с подбором дозы.