Синдром АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНЫЙ

Синдром АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНЫЙ (син.: синдром Кука-Апера-Галле).

Заболевание, обусловленное гиперфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией адрогенов.
1. Адрено-генитальный синдром неопухолевого генеза (врожденная дисфункция коры надпочечников - ВДКН-синдром, вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников).
Генетически обусловленное заболевание (тип наследования - аутосомно-рецессивный), проявляющееся недостаточностью ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов (кортизол, альдостерон). Вследствие их дефицита повышаются продукция АКТГ, стимуляция надпочечников (избыточная секреция андрогенов) и нарушение полового развития. Является наиболее частой причиной гермафродитизма у женщин.
Симптоматика: в клинической картине различают:
а)         Вирильная (неосложненная) форма.
В результате частичного дефицита 21-гидроксилазы нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к гидрогенизации вторичных половых признаков во время внутриутробного развития. Девочки рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики - с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Прогрессирование вирилизации приводит с возрастом к преждевременному физическому и половому развитию: у девочек - по гетеросексуальному, у мальчиков - по изосексуальному типу. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми.
Проводят дифференциальный диагноз с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, вариантами преждевременного полового созревания, андроген-продуцирующей опухолью надпочечников.
б)         Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фебигера).
Редкая форма, обусловленная полным блоком 21-гидроксилазы. Нарушается продукция не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, что ведет к усиленному выводу натрия и хлора из организма и к гиперкалиемии.

Кроме явления андрогенизации, с рождения отмечаются рвота фонтаном, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги.
Проводят дифференциальный диагноз, кроме заболеваний, указанных при вирильной форме, с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом, в) Гипертоническая форма.
Обусловлена дефицитом фермента 11-гидроксилазы. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенистосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранним изменением сосудов почек, глазного дна, гипертрофией левого желудочка.
2. Адрено-генитальный синдром, обусловленный развитием опухоли коркового вещества надпочечников.
Может развиваться в любом возрасте, чаще в послепубертатном.
Симптоматика: у женщин проявляется вирилизация: низкий голос, чрезмерное развитие мускулатуры тела, оволосение на лобке по мужскому типу, гипертрихоз. Отмечается гипертрофия клитора и прекращение менструаций. У мужчин нарушения часто выражены слабо. При возникновении в детском возрасте - низкорослость, раннее половое созревание.
Лечение: при опухолях коры надпочечников - оперативное. При врожденной гиперплазии коркового вещества надпочечников - заместительная терапия кортикостероидными препаратами в зависимости от возраста больных и клинического течения заболевания под контролем 17-кетостероидов в моче. При сольтеряющей форме назначают глюкокортикоиды в сочетании с минералокортикоидами.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.