Поделиться

Синдром АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ

Синдром АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ (Е. Abderhalden- G. Fanconi) (цистиновая болезнь, злокачественный цистиноз, семейный цистиновый диабет, почечный амино-глюкозо-фосфатный диабет).
Врожденная патология, характеризующаяся нарушением обмена аминокислот и отложением цистина во многих органах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Симптоматика: раннее отставание в росте, псевдорахитическое поражение костей, приводящее к карликовости. У больных выявляются гипоплазия вилочковой железы, упорные запоры, развивается гипокалемическая нефропатия (жажда, полиурия, гипоизостенурия), могут быть различные стигмы дизэмбриогенеза.


В анализе мочи: щелочная реакция, глюкозурия, аминоацидурия, альбуминурия, кетонурия.
В дальнейшем выявляется тяжелое поражение почек с развитием симптомов сморщенной почки и уремии.


В анализе крови: гипофосфатемия, уменьшение резервной щелочности, гипокалиемия,гиперпротеинемия.
При тяжелых формах синдрома летальный исход в детском возрасте за счет уремии и нарушения водно-электролитного обмена.


Проводят дифференциальный диагноз с сахарным диабетом, карликовостью различного генеза, тяжелой формой рахита.

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.