Заболевание детского возраста, характеризующееся сенсорной афазией, слуховой агнозией и как следствие — невозможностью спонтанной экспрессивной речи, нечастыми эпилептическими припадками (в 2/3 случаев), мультифокальными спайками и спайк-волновой двусторонней активностью на ЭЭГ, главным образом в центральных и задних височных, височно-теменных областях мозга.
Синдром ЛЯНИЦА (син.: синдром внутреннего слухового прохода).
Возникает при сочетанном одностороннем поражении лицевого и преддверно-улиткового нервов на уровне внутреннего слухового прохода. Чаще всего обусловлен невриномой улиткового корешка преддверно-улиткового нерва.
Симптоматика: характерные для митрального стеноза аускультаторные феномены сочетаются с шумом, напоминающим выходящую под давлением воздушно-водную струю. Низкое систолическое давление; снижен периферический пульс; цианоз не наблюдается.
Наследственная патология из группы факоматозов. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Симптоматика: проявляется в детском возрасте медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно конъюнктивы, кожи лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов. Часто сочетается с гипоплазией вил очков ой железы и дисгаммаглобулинемией.
Этиология не установлена. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.
Симптоматика: проявляется в детском возрасте комплексом нарушения обмена веществ за счет отсутствия способности адипоцитов накапливать нейтральные жиры в жировых депо. Развивается выраженная липодистрофия с повышенным содержанием липидов в крови (увеличено содержание нейтральных жиров). Позже развивается портальный цирроз.
