Э

Синдром ЭЛЛИСА-ван КРЕВЕЛЬДА

Синдром ЭЛЛИСА-ван КРЕВЕЛЬДА (Ems-van Creveld).

Врожденная патология с экто- и мезодермальной дисплазией. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: проявляются хондродиспластический низкий рост за счет укорочения длинных трубчатых костей, двусторонняя полидактилия, врожденные пороки сердца и

крупных сосудов. Часто отмечаются крипторхизм и гипоспадия.

 

Синдромы: 

Синдром ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА

Синдром ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА (Элерса-Данло - вариант перевода) (Ehlers-Danlos) (син.: десмогенез несовершенный).

В основе патологии лежит врожденное нарушение развития каллагеновых структур. Носит семейный, наследственный характер.

 

Синдромы: 

Синдром ЭЛДРИДЖА-БЕРДИНА-Мак-КЬЮСИКА

Синдром ЭЛДРИДЖА-БЕРДИНА-Мак-КЬЮСИКА

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: проявляется умеренно прогрессирующей тугоухостью, обусловленной аномалией развития внутреннего уха (без вестибулярных нарушений), выраженной близорукостью, задержкой развития речи при нормальном психомоторном развитии. В дальнейшем наступают полная слепота и глухота.

Синдромы: 

Синдром ЭЙКОРА-СМИТА

Синдром ЭЙКОРА-СМИТА (Achor-Smith) (син.: синдром недостаточности питания с гипогликемией).

Проявляется в результате неполного голодания у больных с нервной анарексией.

 

Синдромы: 

Синдром ЭЙЗЕНМЕНГЕРА

Синдром ЭЙЗЕНМЕНГЕРА (V. Eisenmenger).

Врожденная аномалия сердца и крупных сосудов.

 

Симптоматика: проявляется с первых недель жизни: одышка, трудности при кормлении (отказ от кормления), общее плохое развитие. В первые годы жизни развиваются цианоз, склонность к неподвижности, сосудистые симптомы, синкопе, пальцы в виде барабанных палочек.

Синдромы: 

Синдром ЭЙДИ

Синдром ЭЙДИ (Эди, Ади - варианты перевода) (WJ. Adie) (син.: псевдотабес, псевдосиндром Аргайлла-Робертсона, пупиллотония, синдром Керера-Эйди, синдром Холмса-Эйди).

Этиология не выяснена. Предположительно, что синдром обусловлен поражением корково-ядерных путей к ядрам III пары черепно-мозговых нервов, ядер глазодвигательного нерва, гипоталамуса, ресничного узла. Возможно, наследственного генеза. Синдром описан при черепно-мозговых травмах, энцефалите, сахарном диабете, неврозах и редко у практически здоровых людей. Чаще болеют женщины.

Синдромы: 

Синдром ЭДДОУСА

Синдром ЭДДОУСА (Eddowest, 1926 г.).

Вариант синдрома «синих склер». Врожденная патология наследственного генеза.

 

Симптоматика: проявляется сочетанием ломкости костей, тугоухости и «синих склер». Возможны внутриутробные переломы (вариант Фролика-Дюранта) и переломы костей в более поздние сроки («стеклянный человек»).

Лечение: малоэффективно (симптоматическое).

Синдромы: 

Синдром ЭДВАРДСА-2

Синдром ЭДВАРДСА-II (J.H. Edwards).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется тетрадой врожденных аномалий: гипогонадизм, дебильностъ, нарушение толерантности к углеводам и атрофия слухового нерва (нейросенсорная глухота).

Лечение: симптоматическое (диета с ограничением углеводов, половые гормоны).

Синдромы: 

Синдром ЭДВАРДСА-II

Синдром ЭДВАРДСА-II (J.H. Edwards).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется тетрадой врожденных аномалий: гипогонадизм, дебильностъ, нарушение толерантности к углеводам и атрофия слухового нерва (нейросенсорная глухота).

Лечение: симптоматическое (диета с ограничением углеводов, половые гормоны).

Синдромы: 

Синдром ЭДВАРДСА-I

Синдром ЭДВАРДСА-I (J.H. Edwards, 1976 г.).

Наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Описаны случаи аналогичных аномалий, но без трисомии (аутосомно-рецессивный тип наследования).

 

Синдромы: 

Страницы

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.