Поделиться

Муковисцидоз

Муковисцидоз (MB), легочные проявления (кистозный фиброз) — системное, генетически детерминированное заболевание экзокринной железистой ткани, передаваемое по наследству как аутосомно-рецессивный признак. Характеризуется резко повышенной вязкостью секрета слизеобразующйх желез, в том числе бронхиального дерева, обусловливающей нарушение очистительной и воздухопроводящей функций дыхательных путей.

 

 

Клиника (симптомы) муковисцидоза.
Изменения фенотипа:
1. Хроническое заболевание дыхательной системы, манифестирующее как: хронический кашель с выделением вязкой мокроты; персистирующая колонизация/инфекция дыхательных путей типичными для MB патогенными микроорганизмами (Staphylococcus aureus, мукоидными и немукоидными штаммами Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia); персистирующие изменения на рентгенограмме органов грудной клетки (например, бронхоэктазы, ателектазы, инфильтраты, гиперинфляция); обструкция дыхательных путей, которая проявляется свистящими хрипами и прерывистым дыханием; носовые полипы; синусит или рентгенологические изменения в параназальных синусах; деформация дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».
2. Изменения в пищеварительной системе и пищевом статусе, а именно: в кишечнике — мекониальный илеус, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки (эквивалент мекониального илеуса), выпадение прямой кишки; в поджелудочной железе — панкреатическая недостаточность с типичными изменениями стула, возвратный панкреатит; в печени
— клинические или гистологические проявления фокального билиарного цирроза или мультилобулярного цирроза печени; нарушения пищевого статуса — проявления недостаточности усвоения компонентов пищи (дефицит массы и длины тела относительно должных по возрасту); гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов.
3. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз.
4. Обструктивная азооспермия у мужчин, которая связана с врожденной билатеральной аплазией семявыносящих протоков. Заподозрить диагноз позволяют: в раннем детстве — соленая кожа, быстрое появление морщин на пальцах в воде, задержка прироста массы тела у ребенка без стеатореи, затяжная обструктивная желтуха, псевдо-Бартер синдром с гипонатриемией/гипокалиемией и метаболическим алкалозом, гемолитическая анемия или отеки, сопровождающие дефицит витамина Е, БА; в позднем детстве — снижение толерантности к глюкозе с полидипсией, полиурией и потерей массы тела, увеличение печени, портальная гипертензия со спленомегалией и варикозным расширением вен пищевода, небольшой рост, задержка пубертата.

 

 

Диагностика муковицидоза. Анамнез: MB у брата/сестры. Потовая проба: определение концентрации ионов хлора и натрия (или только хлора) в порции пота, полученного в стандартной процедуре ионофореза с пилокарпином; положительной проба считается при концентрации хлоридов более 60 мэкв/л, сомнительной
— при 40-60 мэкв/л, отрицательной — по 40 мэкв/л и меньше. Положительная проба при наличии хотя бы 1 клинического симптома MB подтверждает диагноз.

 

 

 

Муковисцидоз

Рис. Легкое при муковисцидозе

 

 

 

Лечение. Базисная терапия: диета с повышенным содержанием углеводов и соли; заместительная ферментотерапия при каждом приеме пищи (креон); специальные лечебные пищевые смеси; желчегонные препараты — комбинированные препараты растительного происхождения (хологогум, холефлюкс), при холестазе, холелитиазе — урсодезоксихолевая кислота 10 мг/ кг/день 6-24 месяца до уменьшения или исчезновения конкрементов.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.