Поделиться

Синдромы Дабина—Джонсона и Ротора

Синдромы Дабина—Джонсона и Ротора. Заболевания представляют собой наследственные доброкачественно текущие конъюгированные гипербилирубинемии. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования.

 

Этиология и патогенез. Основное звено патогенеза при синдроме Дабина—Джонсона—парциальное нарушение экскреторной функции гепатоцитов, интимные механизмы которого неизвестны (постмикросомальная гепатоцеллюлярная желтуха). Дефект этой функции распространяется на выделение из клетки билирубина, холецистографических средств, бромсульфалеина, бенгальского розового, но не распространяется на желчные кислоты. Нарушение проявляется хроническим приблизительно одинаковым повышением в сыворотке крови уровня как конъюгированного (прямого), так и неконъюгированного (непрямого) билирубина. Обычно повышение содержания общего билирубина сыворотки крови достигает 68,4— 138,8 мкмоль/л.
Конъюгационная функция печени при синдроме Дабина — Джонсона не нарушена. Продукция билирубина в организме не изменена.
Вследствие нарушения экскреторной функции гепатоцита в клетке накапливается ряд субстратов, что, вероятно, и лежит в основе образования характерного для синдрома Дабина—Джонсона внутригепатоцитарного пигмента. Количество пигмента в гепатоцитах характеризуется большим постоянством на протяжении длительного времени (годы). Пигмент исчезает при развитии острого интеркуррентного гепатита. Точная природа пигмента неизвестна, очень вероятно, что основой его является меланин.

 

Клиника. Первые клинические проявления заболевания могут обнаружиться в период от рождения до 40-летнего возраста, чаще встречается у мужчин.
Основной симптом — хроническая или интермиттирующая желтуха, обычно выраженная нерезко. У большинства больных отмечается умеренное увеличение печени, периодически наблюдаются светлый кал и темная моча.
У трети больных синдром протекает без субъективных нарушений. У остальных больных выявляют повышенную слабость, утомляемость, плохой аппетит, боль в правом подреберье. В целом, как и при синдроме Жильбера — Мейленграхта, больные предъявляют жалобы, характерные для невроза и вегетативной дистонии.
Гематологические показатели не изменены. Синдром Дабина— Джонсона можно отличить от других форм гипербилирубинемии по повышению концентрации бромсульфалеина в крови через 2 ч после начала исследования.
Особенностью данного синдрома является необычный цвет печени при лапароскопии: от зеленовато-серого до коричнево-черного.

 

Патогенез синдрома Ротора аналогичен таковому при синдроме Дабина—Джонсона, но при синдроме Ротора дефект экскреции менее выражен. Поэтому при наличии многих сходных клинических признаков и нарушений пигментного обмена отсутствуют характерные нарушения экскреторной функции при проведении бромсульфалеиновой пробы, оральная холецистография дает положительный результат.
Макроскопически печень обычно не изменена, в гепатоцитах не содержится неидентифицированный пигмент, характерный для синдрома Дабина—Джонсона.
Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Первые клинические проявления возможны уже в детском возрасте. Основной клинический симптом — нерезко выраженная желтуха. У части больных печень несколько увеличена в размерах. Периодически наблюдается потемнение мочи.

Течение синдрома Ротора благоприятное, заболевание длится много лет. По-видимому, изменения, происходящие при синдроме Ротора, не влияют на продолжительность жизни.

 

Лечение больных с синдромами Дабина — Джонсона и Ротора не разработано, но общими являются рекомендации избегать физических и эмоциональных перегрузок, приема алкоголя, придерживаться режима питания.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.