Поделиться

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона—Коновалова)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона—Коновалова) Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона—Коновалова) — это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди с накоплением ее в печени, головном мозге, почках, роговице и др. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и передается по аутосомно-рецессивному типу передачи—дефектный ген локализуется в длинном плече 13-й хромосомы. Патогенез гепатоцеребральной дистрофии связан с увеличением абсорбции меди в кишках, уменьшением выделения ее из организма с желчью и снижением синтеза церулоплазмина (α2-глобулина), связывающего медь, циркулирующую в сыворотке крови. Недостаток церулоплазмина нарушает поступление меди к ферментам тканевого дыхания, свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов, образуются свободные радикалы, вызывающие перекисное окисление липидов, нарушающие клеточный метаболизм.
В клинике преобладают симптомы поражения печени, неврологические и психические расстройства. При гепатоцеребральной дистрофии выделяют 3 стадии поражения печени: латентную, с явлениями жировой дистрофии, характерную для начальных этапов болезни; стадию хронического гепатита с выраженной активностью и стадию цирроза. Клинически заболевание печени проявляется в виде общей слабости, диспепсических жалоб, боли в правом подреберье, желтухи, высокой активности трансаминаз, гипергаммаглобулинемии. При прогрессировании процесса развивается цирроз печени с симптомами портальной гипертензии и печеночноклеточной недостаточности.

 

К неврологическим проявлениям заболевания относят: интензионный тремор конечностей, скандированную речь, гипомимию лица, мышечную ригидность, нарушение речи и глотания, слюнотечение; в дальнейшем развивается гипертонус мышц конечностей, нарушение психики от снижения способности к концентрации и замедленности мышления до психозов и деменции. Отложение меди в почках ведет к аминоацидурии, в ряде случаев — к почечной глюкозурии. Резко усиливается (в 5—10 раз) выделение меди с мочой.

 

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговицы, а иногда и на внутренней ее поверхности характерного зелено- вато-коричневого ободка — кольца Кайзера—Флейшнера, хорошо выявляемого щелевой лампой. К другим клиническим проявлениям заболевания относят острые гемолитические кризы, боль в костях и спонтанные переломы костей.
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени с последующим гистологическим исследованием и количественным определением меди, а также лабораторными методами исследования (определение содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче).

 

Лечение при гепатоцеребральной дистрофии состоит в назначении специальной диеты с исключением продуктов, богатых медью (шоколад, печень, сухофрукты, грибы). Эффективным считается пожизненное назначение D-пеницилламина (купренила) по 0,9 — 1,2 г/сут, который образует хелатные комплексы с ионами меди, способствуя удалению избытка меди из тканей. D-Пеницилламин является антагонистом пиридоксина (витамина В6), поэтому лечение сочетают с введением этого витамина.
Определенный лечебный эффект дает сульфат цинка (300 мг 3 раза в день), который тормозит всасывание меди в кишках.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.