Гемохроматоз

Гемохроматоз Гемохроматоз — это заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях внутренних органов, особенно печени, поджелудочной железы, сердечной мышцы, в коже. Различают первичный (идиопатический) и вторичный (трансфузионный) гемохроматоз.

 

Первичный (идиопатический) гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, которое связано с нарушением ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишках, в результате чего в тонкой кишке всасывается значительно большее количество железа, чем в норме. Чаще болеют мужчины, возраст заболевших от 40 до 60 лет.

 

Патологоанатомически выявляют увеличенные размеры печени (она имеет ржаво-бурый цвет ), повышенное отложение гемосидерина в виде глыбок в гепатоцитах, звездчатых ретикулоэндотелиоцитах, макрофагах, эпителии желчных канальцев, разрастание соединительной ткани. Аналогичные изменения отмечают в поджелудочной железе, миокарде, нервной ткани, коже, эндокринных железах.

 

Клинические проявления (симптомы) гемохроматоза

 

Клинические проявления гемохроматоза обусловлены поражением печени, кожи, поджелудочной железы, миокарда. Развитие цирроза печени сопровождается слабостью, похуданием, снижением либидо, появлением печеночных знаков (телеангиэктазий, пальмарной эритемы), гепатомегалией. При пальпации консистенция печени плотная, поверхность гладкая. У части больных выявляют спленомегалию. Выраженные симптомы портальной гипертензии, асцит, печеночно-клеточная недостаточность развиваются в терминальной стадии.

 

Вторым важным признаком гемохроматоза является пигментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневый цвет, что связано с избыточным накоплением меланина. Гиперпигментация особенно заметна на открытых местах или участках кожи, подвергающихся раздражению.

 

Третий признак гемохроматоза — развитие сахарного диабета, связанного с поражением инсулярного аппарата поджелудочной железы в результате интерстициального воспаления, склероза и атрофии панкреатических островков при отложении в них железа. Клинические проявления сахарного диабета (жажда, чувство голода, гипергликемия и глюкозурия) в сочетании с бронзовой окраской кожи дали основание для появления названия «бронзовый диабет», соответствующего гемохроматозу.

 

К характерным клиническим признакам заболевания относят симптомокомплекс недостаточности эндокринных желез, особенно половых, что проявляется в виде инфантилизма, атрофии яичек, скудного оволосения. При поражении миокарда развиваются нарушения ритма, признаки дилатации и гипертрофии миокарда, сердечной недостаточности.
Из лабораторных показателей характерны повышение концентрации сывороточного железа до 53,7—71,6 ммоль/л (норма — 14,3 — 32,2          ммоль/л) без анемии, высокая насыщенность железом транс- феррина (до 90 % при норме 30 %), гипергликемия, глюкозурия, изменение функциональных проб печени, снижение уровня альбуминов, протромбина, повышение содержания гамма-глобулинов, умеренная гипертрансаминаземия и гипербилирубинемия, положительная тимоловая проба. Биопсия печени и кожи с гистологическим исследованием подтверждают диагноз.

 

Вторичный гемохроматоз развивается при избыточном поступлении в организм железа: при длительном парентеральном введении препаратов железа (без показаний), повторных частых переливаниях крови, а также при циррозе печени, особенно алкогольном, после наложения портокавального анастомоза, при печеночных порфириях.

 

Лечение гемохроматоза

Назначают диету с высоким содержанием белка, но с исключением продуктов, содержащих железо (печень, язык, мясо птицы, говядина, баранина, гречневая, пшенная, овсяная крупы, икра осетровых рыб). Рекомендуют еженедельно проводить кровопускания до 500 мл, которые способствуют выведению избыточного количества железа. Кровопускания повторяют до развития умеренной анемии. В дальнейшем интервалы между кровопусканиями увеличивают до 3 мес и проводят до исчезновения избыточного депонирования железа в печени.
Из медикаментозных препаратов используют 10 % раствор десферала (дефероксамина) по 10 мл внутримышечно или внутривенно капельно в течение 20—40 дней. Одновременно проводят соответствующее лечение при развитии сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.