Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Генетически обусловленный дерматоз, сопровождающийся поражением кожи, нервной системы, костей и эндокринных желез (врожденные пороки, опухоли и гамартомы - дефекты развития Органов). Встречается с частотой 1:4000.

Этиопатогенез. Наследуется аутосомно-доминантно, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Заболевание обусловлено мутацией гена нф1 в l7q-xp0M0C0Me (I тип) и в 22-й хромосоме (II тип).

Клиника. Нейрофиброматоз I типа (классический, периферический, собственно болезнь Реклингхаузена). С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа, такие как крупные пигментные пятна цвета кофе с молоком, плексиформные нейрофибромы, скелетные дисплазии. Другие симптомы могут проявиться значительно позднее (к 5-15 годам).
Нейрофибромы (дермапьные, гиподермапьные, плексиформные) представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч. Плексиформные нейрофибромы - свисающие, мягкие, рыхлые фибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов, даже имеющих системные заболевания. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском озлокачествления (в 20% случаев, по нашим данным). При локализации в средостении, брюшной полости, глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.
При I типе нейрофиброматоза выявляются гамартомы радужки (узелки Пиша), феохромоцитома, глиомы зрительных нервов, патология опорно-двигательного аппарата. Отмечается поражение нервной системы: гипертензионно- гидроцефальный синдром, судорожный синдром, такие изменения, как снижение слуха, дизартрия, косноязычие, нарушенная координация движений, отставание в умственном развитии, олигофрения.

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Поражение ягодиц и части спины

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Рис. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Диагностика нейрофиброматоза 1 типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу. Диагноз может быть поставлен при наличии у больного, по крайней мере, двух из перечисленных ниже признаков: не менее пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей препу- бертатного возраста и не менее шести таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде; две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; множественные мелкие пигментные пятна типа веснушек, локализованные в крупных кожных складках (подмышечных и/или паховых); глиома зрительного нерва; два и более узелков Пиша на радужной оболочке, обнаруживаемых при исследовании с помощью щелевой лампы; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I типа по тем же критериям.
Больным необходимо проводить медико-генетическое консультирование и диспансерное наблюдение, т.к. с течением времени заболевание прогрессирует и возможно злокачественное перерождение нейрофибром.

Лечение нейрофиброматоза. Лечение заключается в коррекции изменений костно-суставной системы, проведении пластических операций, консультаций невропатолога и психиатра; при наличии феохромоцитомы - хирургическая тактика; наблюдение за кожными проявлениями заболевания.
Для лечения нейрофиброматоза I типа используются следующие препараты: стабилизатор мембран тучных клеток, кетотифен (по 2-4 мг короткими курсами по два месяца); в качестве антипролиферативного препарата - неотигазон (не менее 1 мг/кг) или аевит (до 600000 ME, с учетом переносимости); лидаза (мукополисахаридаза) (32-64 ЕД, в зависимости от возраста, внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций).