Ихтиоз

Ихтиоз - наследственное заболевание, характеризуется диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы, отличается разнообразием клинических проявлений.

 

Этиопатогенез. В зависимости от типа наследования, выделяют: аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный виды ихтиоза. В основе многих форм ихтиоза лежат мутации, либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина.

 

 

Обычный ихтиоз (вульгарный)

Клинические формы. Наиболее распространенная форма ихтиоза, составляющая 80-95% всех его форм, наследующаяся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание проявляется с 3 мес. жизни или несколько позднее (до 2-3 лет), длится всю жизнь, ухудшаясь в зимнее время. Клинические признаки ихтиоза ослабевают в период полового созревания.
Характеризуется диффузным поражением кожи туловища и конечностей в виде наслоений чешуек различных размеров и цвета, в результате чего кожа становится сухой и шершавой на ощупь, грязно-серого цвета. Изменения кожи максимально выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов.
На ладонях и подошвах отмечается углубление борозд кожного рисунка, отмечается муковидное шелушение. Ногтевые пластинки становятся ломкими, шероховатыми и деформированными. Волосы при ихтиозе истончаются, становятся редкими. В зависимости от вида и степени образования чешуек, различают несколько клинических вариантов обычного ихтиоза.
Ксеродермия - абортивный вариант ихтиоза, характеризующийся сухостью и шероховатостью кожи.

Ихтиоз простой - поражение, охватывающее весь кожный покров, включая волосистую часть головы. Чешуйки мелкие, их центральная часть плотно прикрепляется к основанию.

Ихтиоз блестящий - отличается прозрачностью чешуек, располагающихся в виде мозаики, преимущественно на конечностях.

Ихтиоз белый - характеризуется асбестовидными белыми чешуйками.

Ихтиоз змеевидный - отличается крупными чешуйками серо-коричневого цвета, напоминающими чешую змеи. Могут наблюдаться смешанные и переходные варианты.
Часто больные ихтиозом одновременно страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом. С возрастом состояние обычно улучшается, улучшение наступает летом и при смене климата на более теплый и влажный. Фолликулярный кератоз на щеках обычно проходит по мере роста ребенка.

 

Диагностика. Обычно достаточно клинической картины. Гистопатология характерна.

 

 

Х-сцепленный ихтиоз

Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, локус Хр 22.32. Генетически обусловленный дефект - недостаточность стеролсульфа- тазы. Частота - от 1:2000 до 1:6000. Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни. Болеют только лица мужского пола, получившие мутантный ген от гетерозигот матерей, у которых нет клинических признаков заболевания или оно протекает в стертой форме.
Обычно поражен весь кожный покров, за исключением ладоней и подошв. Чешуйки - крупные, темного цвета, плотно сидящие и напоминающие щитки. В некоторых случаях поражение может быть клинически сходным с вульгарным ихтиозом, однако фолликулярный кератоз отсутствует. Данная форма заболевания может сочетаться с умственной отсталостью, эпилепсией, катарактой; возможны сочетания с циркулярным психозом, гипогенитализмом. В отличие от обыкновенного ихтиоза, состояние с возрастом не улучшается.

 

Диагностика основывается на клинической картине, семейном анамнезе и гистологическом исследовании. Пренатальная диагностика: амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяют выявить недостаточность стерол-сульфатазы.

 

 

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз (пластинчатый ихтиоз, ихтиозиформная сухая эритродермия, пластинчатая эксфолиация новорожденных, коллодийная кожа новорожденных). Это форма врожденного ихтиоза, наследуемая по аутосомно-ре- цессивному типу; один из локусов - 14qll. Заболевание обычно встречается в близкородственных браках. Популяционная частота - 1:300000. Заболевание проявляется при рождении ребенка картиной так называемого «коллодийного» плода.

Покрасневшая кожа ребенка при рождении полностью покрыта тонкой сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Иногда пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки, а затем полностью исчезает, поэтому кожа на протяжении всей жизни остается нормальной. Но, в большинстве случаев, чешуйки, образовавшиеся из пленки, остаются на коже пожизненно. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз увеличивается. Поражение захватывает все кожные складки, кожу лица и волосистую часть головы. Отмечается диффузный кератоз ладоней и подошв, гипердермотрофия (ускоренный рост волос и ногтей), деформация ногтевых пластин, подногтевой гиперкератоз. Характерным симтомом является эктропион, которому часто сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда отмечается умственная отсталость.
Заболевание продолжается всю жизнь. Состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых желез, из-за чего нарушается потоотделение. Вследствие нарушенного потоотделения у больных, физические нагрузки и жаркая погода приводят к повышению температуры тела до 41 °С и выше. Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей вследствие ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах.

 

Диагностика основана на типичных клинических признаках (эритродермия, пластинчатый гиперкератоз, эктропион, фотофобия) и гистологическом исследовании.

 

 

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз (врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз)., Редкое врожденное заболевание, для которого характерны эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические линейные образования. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Заболевание начинается в период новорожденности, плод рождается в «рубашке» или «как ошпаренный». С рождения у ребенка - состояние влажной эритродермии. Кожа гиперемирована, влажная, мягкая, податливая. Характерный признак заболевания - пузыри, которые присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения. Отмечается положительный симптом отслойки эпидермиса (симптом Никольского). Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи, вплоть до бородавчатых наслоений, в кожных складках, локтевых и подколенных сгибах. Чешуйки темные, плотно прикреплены к коже и образуют рисунок, похожий на вельвет.
Высыпания сопровождаются неприятным зловонным запахом, который связан с проникновением в кожу бактерий и развитием инфекций. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения - важный диагностический признак. Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей. Слизистые не поражены. Салоотделение и потоотделение не нарушены.
Эпидермолитический ихтиоз может протекать в тяжелой форме со смертельным исходом. Особенно четко выражен ладонно-подошвенный гиперкератоз; гипергидроз. Эпизодически на различных участках кожи появляются пузыри. При относительно легких и среднетяжелых формах эпидермолитическо- го ихтиоза в первые годы жизни преобладает клиническая картина эритродермии с развитием пузырей, а в более поздние сроки происходит нарастание гиперкератоза с заметным уменьшением эритродермии.

 

 

Диагностика основана на типичной клинической картине и гистопатологии.

 

 

 

Лечение ихтиоза. При всех формах ихтиоза средством выбора остается ретинол (ацетат, пальмитат). Назначают внутрь витамин А по 0,01 г (33000 ME) 3 раза в сутки или масляный раствор по 10-20 капель 3 раза в сутки во время еды (суточная доза - 100000-200000 ME) на протяжении 1,5-2 мес. При недостаточном эффекте препарат вводят внутримышечно по 0,5-1 мл/сут (15-20 инъекций). Через 1,5 мес. курс повторяют. Ретинол в больших дозах (до 400000 МЕ/сут) назначают кратковременными курсами. Кормящие матери должны получать ретинол по 100000-150000 ME в течение 2 мес., через 3 нед. курс повторяют.
Тигазон назначают из расчета 1 мг/кг; длительность курса лечения - от
2-3 мес. до 1 года. Несмотря на то, что заметный эффект наступает уже через 4 нед., прекращение приема препарата приводит к рецидиву заболевания через 10-20 дней. При более длительной терапии (2-3 мес. и более) рецидив наступает, в среднем, через 6 нед. после отмены тигазона. Ароматические ретиноиды можно использовать и в комбинации с ПУФА-терапией.
Показаны также токоферола ацетат по 0,2 г внутримышечно через день, детям - внутрь по 2-3 мл 10% масляного раствора 2 раза в сутки, аевит по 1-2 капсуле в сутки (2-3 мес.) или внутримышечно по 1 мл/сут (20-25 инъекций), витамины группы В (рибофлавин, пиридоксапьфосфат), кислоты аскорбиновая, никотиновая, биотин, оротат калия, поливитаминные препараты.
При тяжелых формах ихтиоза назначают иммуномодулирующие препараты. Применяют тканевую терапию, экстракт алоэ, апилак и другие общеукрепляющие и стимулирующие средства. При нарушении жирового обмена - липамид, метионин, ловастатин, лескол. По показаниям - фестал, дигестап, креон.
В ряде случаев эффективен кератолан (содержит карбамид, лактат, бета- мин). Эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, глицерин и молочную кислоту; их применяют в виде окклюзионных повязок. Пропиленгликоль в виде 44-60% раствора наносят на кожу после ванны перед сном и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. Молочная 5% и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Задержанию воды в роговом слое способствуют также кремы с 20% мочевиной. После водной процедуры кожу смазывают сол- косериловой мазью, мазями и кремами, содержащими ретинол, токоферола ацетат, 50-60% винилина. На сегодняшний день из увлажняющих наружных средств по уходу за конституционально сухой кожей имеется ряд средств: крем и молочко экзомега (A-Дерма), топик-10 (Топикрем), триксера (Авен), колд крем (Авен), ДАРДИЯ (Липо Линия). При тяжелых формах ихтиоза используют кортикостероидные мази. Эффективны наружные средства с ароматическими ретиноидами (ретин-А, атредерм, айрол и др.).
В зимнее время проводят УФО (2 раза в неделю, 30 раз), через 1 мес. лечение повторяют. Летом хорошее действие оказывает солнечное облучение.
Применяют оксигенотерапию - подкожные вдувания кислорода по 250-300 см2 на сеанс, 2 раза в неделю (10-15 процедур), нормобарическую прерывистую гипоксию.
Показаны ежедневно водные процедуры: общие ванны (36-39 °С) с морской солью, натрия гидрокарбонатом, хлоридом (1-3%, или 100 г на ванну), с настоем цветков ромашки, маслами (1-2 столовые ложки на ванну), отваром отрубей. Не следует часто применять мыло и синтетические детергенты, приводящие к обезжириванию кожи.
В наружные средства не рекомендуют включать серу, которую пациенты плохо переносят.
Показано санаторно-курортное лечение (лучше - в летнее время) с использованием гелиотерапии, гелиоталассотерапии, лечебных ванн (углекислых, сероводородных), иловых и торфяных грязевых аппликаций.
В настоящее время существуют методы пренатальной диагностики (начиная с 18-20 нед. беременности), позволяющие выявить у плода признаки заболевания врожденным ихтиозом; в таких случаях, совместно с родителями, решается вопрос о прерывании беременности.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.